Хромосомы maybe. Х и у хромосомы

Как происходит процесс появления на свет мужчин и женщин? За это отвечают Х и У хромосомы. А начинается всё тогда, когда 400 млн. сперматозоидов устремляются на поиск яйцеклетки. Это не такое уж и сложное задание, как может показаться на первый взгляд. В человеческом организме яйцеклетку можно сравнить с огромной звездой, к которой со всех сторон несутся маленькие звёздные истребители-сперматозоиды.

Теперь поговорим о хромосомах. Они содержат в себе всю информацию, необходимую для сотворения человека. Всего нужно 46 хромосом. Их можно сравнить с 46 толстенными томами энциклопедии. При этом 23 хромосомы каждый человек получает от матери, а остальные 23 от отца. Но только 2 отвечают за пол, и одна должна быть Х-хромосомой.

Если вы получите комплект из 2-х Х-хромосом, то всю жизнь будете пользоваться женской уборной. А вот если комплект будет состоять из Х и У, то в этом случае вы обречены до конца своих дней ходить в мужской туалет. При этом надо знать, что за пол всю ответственность несёт мужчина, так как У-хромосома содержится лишь в сперматозоиде, а в яйцеклетке она отсутствует. Так что появление на свет мальчиков или девочек полностью завязано на мужском генетическом материале.

Примечательным фактом является то, что для воссоздания мужского пола вовсе не нужна хромосома У. Нужен лишь начальный толчок, чтобы запустилась программа развития мужского организма. А обеспечивает его специальный ген определения пола.

Х и У хромосомы не равноправные. Первая берёт на себя основную работу. А вторая лишь защищает связанные с ней гены. Их насчитывается всего 100, в то время как Х-хромосома несёт в себе 1500 генов.

От каждой Х-хромосомы для формирования мужского пола нужен один ген. А для формирования женского пола необходимо два гена. Это как рецепт пирога с одним стаканом муки. Если же взять два стакана, то всё кардинально изменится.

Однако следует знать, что женский эмбрион, имея две Х-хромосомы, одну из них игнорирует. Такое поведение называется инактивацией. Это делается для того, чтобы с 2-х копий Х-хромосом не образовалось вдвое больше генов, чем того требуется. Данное явление обозначается как дозовая компенсация генов. Инактивированная Х-хромосома будет неактивной во всех последующих клетках, образующихся в результате деления.

Отсюда видно, что клетки женского эмбриона образуют довольно сложную мозаику, собранную из неактивных и активных отцовских и материнских Х-хромосом. Что касается зародыша мужского пола, то в нём никакой инактивации Х-хромосомы не происходит. Отсюда получается, что женщины генетически сложнее мужчин. Это довольно громкое и смелое заявление, но факт есть факт.

А вот что касается генов Х-хромосомы, которых насчитывается 1500, то многие из них связаны с мозговой деятельностью и определяют человеческое мышление. Все мы знаем, что последовательность хромосом генома человека была определена в 2005 году. Было также установлено, что высокий процент генов Х-хромосомы обеспечивает генерацию белка, который участвует в формировании мозгового вещества.

Некоторые из генов задействуются в формировании мозговой мыслительной деятельности. Это вербальные навыки, социальное поведение, интеллектуальные способности. Поэтому в наши дни учёные считают Х-хромосому одной из основных точек познания.

Эта небольшая, на первый взгляд, молекулярная структура, появившаяся почти 300 миллионов лет назад, играет самую решающую роль не только в формировании пола, но и во всей эволюции. Именно она ответственна за размножение, выживание и хранение информации о самых далеких предках.

И хотя мужская хромосома Y содержит намного меньшее количество генов, по сравнению с той же Х хромосомой, - только с ее помощью удалось сберечь самые важные характеристики, присущие как сильному полу, так и человечеству в целом.

Главный ген – SRY

Самым известным геном, расположенным в Y хромосоме, справедливо считается ген SRY. Благодаря ему происходит развитие эмбриона по мужскому типу – так, у плода формируются мужские половые органы. Если же этот ген поврежден, то несмотря на наличие Y хромосомы, вместо мальчика рождается девочка.

Правда, учеными зафиксированы и обратные случаи, когда SRY случайно попадал в Х хромосому (женскую хромосому) и становился причиной рождения мальчика с полноценным женским набором (ХХ).

Хочется напомнить, что сотни миллионов лет назад, еще до попадания гена SRY в мужскую хромосому, пол живого существа зависел только от окружающей среды и природных условий. Подобное развитие сегодня можно наблюдать у черепах – рождение самок или самцов из отложенных ими яиц определяет исключительно температура.

DAZ – гарантия продолжения рода

Ученые полагают, что этот ген появился в мужской хромосоме около 20-40 миллионов лет назад, как раз во времена первых приматов. По их мнению, именно DAZ отвечает за сперматогинез – одну из самых важных функций мужчины.

Соответственно, его повреждение или отсутствие становится причиной бесплодия или малого количества жизнеспособных сперматозоидов.

Почему мы разговариваем

Оказывается, возможностью вербально выражать свои мысли мы наделены также благодаря Y хромосоме. Как показывают недавние исследования, этому способствовал специальный ген PCDHY, появившийся в мужских клетках около 120-200 тысяч лет назад.

Ученые утверждают – с его помощью оболочки нервных клеток стали формироваться определенным образом, что существенно упростило передачу и восприятие информации.

На первом месте – выживание

Следует отметить, мужская хромосома ответственна не только за развитие и продолжение рода - вдобавок она способна обеспечить выживание.

Так, если верить последнему исследованию шведских специалистов, уменьшение количества Y хромосомы в белых кровяных тельцах приводит к преждевременной смерти от различных заболеваний. В то время как достаточное количество мужских структур дает шанс сохранить здоровье и прожить долгую жизнь.

К подобному выводу исследователи пришли в результате многолетнего наблюдения за большим количеством пациентов мужского пола, среди которых находились люди старшего возраста.

Как искать предков

Еще одним важным преимуществом мужской хромосомы является ее способность хранить генетическую информацию о предыдущих поколениях. Так, британские ученые выяснили: люди с одной и той же фамилией очень часто имеют схожие Y хромосомы. Они объясняют это тем, что именно мужчины могут сберечь как первоначальную фамилию, так и генетический код.

Вот почему в попытках восстановить свои корни люди используют передовые технологии, определяющие ДНК, – с их помощью для них открывается удивительная история предков и нередко находятся новые родственники. От любителей прошлого не отстают и современные историки, которые обнаруживают не менее интересные факты о жизни древних народов.

Немного об исчезновении

Всего лишь несколько лет назад служители науки были солидарны и считали, что мужская хромосома со временем исчезнет. Столь печальный факт подтверждали результаты многочисленных исследований, которые показывали – за время своего существования Y хромосома потеряла несколько сот генов.

Тем не менее сегодняшние открытия позволяют с оптимизмом смотреть в будущее – ведь, как подтвердили последние работы биологов, процесс распада приостановился. Так, по словам известного американского ученого Дэвида Пэйджа, последние двадцать пять миллионов лет мужская хромосома была стабильна. Более того, ее наличие гарантировало дальнейшую эволюцию.

Ну а нам в свою очередь хочется надеяться, что главная мужская составляющая не только не останется неизменной, но и станет более совершенной – подарив новые возможности сильному полу и всему человечеству.

avtor : Ольга Волкова, для сайта

Изображение с сайта unc.edu

Каждая женщина - это не просто загадка, а мозаика, состоящая из клеток с разными наборами активных хромосом. У человека 23 пары хромосом, и хромосомы одной пары несут одни и те же наборы генов. Исключение составляет пара половых хромосом. У мужчин одна из них называется X, а другая - Y, и они существенно отличаются своими наборами генов. X-хромосома значительно крупнее, чем Y, и содержит больше генов. Обе половые хромосомы женщин - Х, и они отличаются между собой также, как хромосомы внутри других 22 пар. У каждой женщины по две X-хромосомы, а у каждого мужчины - только по одной, и чтобы они были одинаково активны у женщин и мужчин, организм регулирует их работу. Для этого во всех клетках тела женщины одна из X-хромосом инактивируется. Какая именно из двух половых хромосом будет отключена, для каждой клетки решает случай, так что в части клеток тела женщины работает одна X-хромосома, а в оставшихся - другая.

Как следствие такой мозаичности у женщин редко проявляются болезни, связанные с повреждениями X-хромосом. Даже если у женщины оказывается X-хромосома с дефектом какого-либо гена, другая хромосома пары, работающая в половине клеток, спасает положение и не дает болезни проявиться. Чтобы болезнь, связанная с повреждением X-хромосомы «разыгралась» на полную мощь, женщине должны достаться целых две копии этой хромосомы с дефектом одного и того же гена. Это маловероятное событие. В то же время, если мужчина получает дефектную X-хромосому (она приходит от матери), у нее не будет пары, чтобы скомпенсировать ущерб, и заболевание покажет себя.

X-хромосома, к несчастью для мужчин, несет множество жизненно важных генов, так что ее поломка чревата печальными последствиями. Дальтонизм, гемофилия, миопатия Дюшена, синдром ломкой X-хромосомы, X-сцепленный иммунодефицит - это только самые известные генетические заболевания, от которых страдают почти исключительно мужчины.

Цветовая слепота

Распространено заблуждение, что дальтониками могут быть только мужчины. Это неверно, однако, женщины-дальтоники встречаются намного реже. Сложности с различением некоторых цветов испытывают лишь 0,4 процента женщин и около 5 процентов мужчин. Дальтонизм - это потеря или нарушение работы одного из пигментов, связанных с распознаванием света определенного цвета. Всего таких пигментов три, и они чувствительны к волнам красного, зеленого и синего цвета. Любой сложный цвет можно представить как комбинацию этих трех. В каждой клетке-колбочке, которые находятся в сетчатке и отвечают за распознавание цвета, находится лишь один тип пигмента. По неизвестным пока причинам, неполадки с работой пигментов, с помощью которых мы различаем красный и зеленый цвета, встречаются чаще, чем дефекты пигмента, необходимого, чтобы правильно узнавать синий цвет.

За синтез пигментов отвечают гены, находящиеся на X-хромосоме. Если мужчине досталась хромосома с дефектным геном, определяющим за узнавание, к примеру, красного цвета, то во всех колбочках его сетчатки будет активна лишь эта дефектная X-хромосома - другой у него просто нет. Поэтому у такого мужчины не будет колбочек, способных правильно распознать красный цвет. Сетчатка женщины имеет мозаичное строение, и если даже одна из X-хромосом несет поврежденный ген, эта хромосома будет активна лишь в части колбочек, отвечающих за распознавание соответствующего цвета. В других колбочках будет активна вторая хромосома, которая несет нормальный ген. Восприятие цвета у такой женщины будет немного измененным, но все же она будет способна различать все цвета, которые обычно различают люди.

Гемофилия

Другое известное заболевание, связанное с дефектами генов X-хромосомы - это гемофилия, нарушение свертывания крови. После травмы в крови здорового человека запускается сложная система реакций, приводящая к образованию нитей белка фибрина. Благодаря накоплению этих нитей, в месте повреждения кровь становится более густой и закупоривает рану. Если любая из стадий процесса нарушается, кровь не свертывается вовсе или делает это слишком медленно, так что больной может умереть от кровопотери даже после удаления зуба. Кроме того, больные с гемофилией страдают от спонтанных внутренних кровоизлияний из-за уязвимости стенок сосудов.

Каскад реакций, приводящий с итоге к образованию нитей фибрина и загустению крови, очень сложен, а чем сложнее система, тем больше мест, где она может сломаться. Известно три типа гемофилии, связанных с дефектами трех генов, кодирующих белки-участники каскада. Два из этих генов располагаются на X-хромосоме, поэтому гемофилией страдает один мужчина из 5000, а случаев заболеваний женщин за всю историю было зафиксировано лишь 60.

Миопатия Дюшена

Еще один важный ген, располагающийся на X-хромосоме - ген белка дистрофина, необходимого для поддержания целостности мембран мышечных клеток. При миопатии Дюшена работа этого гена нарушается, и дистрофин не образуется. У мужчин, которым досталась X-хромосома с таким поврежденным геном, развивается прогрессирующая мышечная слабость, в результате чего мальчики с такой болезнью уже к 12 годам не могут самостоятельно ходить. Как правило, больные погибают в возрасте около 20 лет из-за связанных со слабостью мышц нарушений дыхания. У девочек, получивших X-хромосому с неисправным геном дистрофина, из-за мозаичности белок отсутствует лишь в половине клеток тела. Поэтому женщины-носительницы дефектного гена дистрофина страдают лишь легкой мышечной слабостью, и то не всегда.

X-сцепленный тяжелый иммунодефицит

Больные с тяжелыми иммунодефицитами вынуждены жить в полностью стерильной среде, потому что они крайне уязвимы перед инфекционными заболеваниями. X-сцепленный тяжелый иммунодефицит возникает из-за мутации в гене, который кодирует общий компонент нескольких рецепторов, необходимых для взаимодействия клеток иммунной системы. Как очевидно из названия болезни, этот ген тоже располагается в X-хромосоме. Из-за неработающих рецепторов иммунная система с самого начала развивается неправильно, ее клетки малочислены, плохо функционируют и не могут координировать свои действия. К счастью, это тяжелое заболевание встречается редко: им страдает один мальчик из 100000. У девочек появление этой болезни можно считать практически невероятным.

Синдром ломкой X-хромосомы

Еще один важный ген, расположенный на X-хромосоме - ген FMR1, необходимый для нормального развития нервной системы. Работа этого гена может быть нарушена из-за патологического процесса, при котором в гене увеличивается число повторяющихся фрагментов ДНК. Дело в том, что точное копирование повторяющегося числа единиц всегда представляет собой трудность. Представим себе, что нам нужно аккуратно переписать длинное число, в котором есть много одинаковых цифр подряд - легко ошибиться и написать на несколько цифер больше или меньше. Точно так и в ДНК. При делении клеток, когда ДНК удваивается, число повторов может случайно измениться. Именно из-за увеличения числа повторов в коротком фрагменте ДНК на X-хромосоме может появиться «ломкий» участок, который легко рвется при делении клеток. Ген FMR1 находится рядом с «ломким» участком, и его работа нарушается. В результате такой патологии возникает умственная отсталость, которая проявляется у мужчин с «ломкой» X-хромосомой более явственно, чем у женщин.

Всегда ли лучше иметь две X-хромосомы, чем одну?

Кажется, что иметь две X-хромосомы выгоднее, чем одну: меньше риск заболеваний из-за неудачных генов. Как насчет самцов, имеющих такой состав половых хромосом: XXY? Можно ли ожидать, что они будут иметь преимущество перед самцами с обычным составом половых хромосом XY? Оказывается, состав хромосом XXY - не благо, а совсем наоборот. Мужчины с таким набором хромосом страдают от синдрома Клайнфельтера, при котором наблюдается множество патологии, но нет никаких преимуществ.

Более того, известны заболевания, для которых характерны еще большие количества X-хромосом, вплоть до пяти на генотип. Такие патологии встречаются как у женщин, так и у мужчин. При наличии избыточных X-хромосом все они, кроме одной, инактивируются. Однако, пусть лишние X-хромосомы и не работают, чем их больше, тем тяжелее заболевание. Интересно, что особенно страдает от наличия избыточных X-хромосом интеллект - каждая лишняя хромосома этого типа ведет к понижению IQв среднем примерно на 15 пунктов. Получается, что иметь запасной вариант X-хромосомы хорошо, но не всегда (мужчинам от дополнительной X-хромосомы лучше не становится). Иметь много запасных вариантов этой половой хромосомы - не выгодно ни для женщин, ни для мужчин.

Чем же дополнительные неактивные X-хромосомы вредны, и почему каждая лишняя хромосома усугубляет тяжесть заболевания? Во-первых, лишние X-хромосомы выключаются далеко не сразу, а только спустя первые 16 суток развития эмбриона. А чем раньше во время развития возникает нарушение, тем более разнообразными и многочисленными будут его проявления. Поэтому лишние хромосомы могут успеть «навредить» достаточно фундаментально, так, что патологии будут проявляться в совершенно разных сферах.

Во-вторых, некоторые гены на инактивированных X-хромосомах каким-то образом избегают отключения. Хотя Xи Y-хромосомы очень непохожи, все же они образуют пару и имеют небольшое количество одинаковых генов. Если половых хромосом слишком много, и на всех них эти гены останутся активными, в клетках нарушается генный баланс. Поэтому чем больше лишних хромосом, тем тяжелее болезнь.

X-хромосома несет на себе множество жизненно важных генов, и неудивительно, что ее дефекты имеют крайне неприятные проявления. Женщинам от природы дана возможность «подстраховаться» за счет дополнительной копии хромосомы, которая может уменьшить тяжесть заболевания. Однако такая «запаска» хороша только в единственном числе, а все дополнительные X-хромосомы ведут к развитию тяжелых патологий. Ну а мужчинам, у которых нет второй X-хромосомы, с самого их зачатия достается больше риска. Увы.

Юлия Кондратенко

Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома - у самцов, две X-хромосомы - у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса , пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом . При этом половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц , а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации .

Происхождение и эволюция

До появления Y-хромосомы

Ингибирование рекомбинации

Неэффективный отбор

При возможности генетической рекомбинации геном потомства будет отличаться от родительского. В частности, геном с меньшим числом вредных мутаций может быть получен из родительских геномов с большим числом вредных мутаций.

Если рекомбинация невозможна, то при появлении некой мутации можно ожидать, что она проявится и в будущих поколениях, так как процесс обратной мутации маловероятен. По этой причине при отсутствии рекомбинации количество вредных мутаций со временем увеличивается. Этот механизм называется храповиком Мёллера .

Часть Y-хромосомы (у человека - 95 %) неспособна к рекомбинации. Считается, что это - одна из причин, по которой она подвергается порче генов.

Возраст Y-хромосомы

До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Однако недавние исследования , в частности секвенирование генома утконоса , показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало ещё 166 миллионов лет назад, при отделении однопроходных от других млекопитающих . Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X-хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц . Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X-хромосоме утконоса .

Y-хромосома человека

У человека Y-хромосома состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов, что составляет почти 2 % от генома человека . Хромосома содержит немногим более 86 генов, которые кодируют 23 белка . Наиболее значимым геном на Y-хромосоме является ген SRY , служащий генетическим «включателем» для развития организма по мужскому типу. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.

Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах (которые составляют около 5 % длины хромосомы). Это реликтовые участки древней гомологии между X- и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome ) . Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки однонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.

Последующая эволюция

Соотношение полов 1:1

Принцип Фишера показывает, почему почти у всех видов, использующих половое размножение, соотношение полов составляет 1:1, а это означает, что в случае людей 50 % потомства получат Y-хромосому, а 50 % - нет. У. Д. Гамильтон дал следующее основное объяснение в своей статье 1967 года «Чрезвычайные соотношения полов»:

См. также

Источники

1. Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E et al. In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes (англ.) // Nature. - 2004. - Vol. 432 . - P. 913–917 . - DOI :10.1038/nature03021 .
2. Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution (англ.) // Nature. - 2008. - Vol. 453 . - P. 175–183 . - DOI :10.1038/nature06936 .
3. =Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, et al. Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes (англ.) // Genome Research. - 2008. - Vol. 18 . - P. 965–973 . - DOI :10.1101/gr.7101908 .
4. Lahn B. T. , Page D. C. Four evolutionary strata on the human X chromosome. (англ.) // Science (New York, N.Y.). - 1999. - Vol. 286, no. 5441 . - P. 964-967. - PMID 10542153 . [исправить]
5. Graves J. A. Sex chromosome specialization and degeneration in mammals. (англ.) // Cell. - 2006. - Vol. 124, no. 5 . - P. 901-914. - DOI :10.1016/j.cell.2006.02.024 . - PMID 16530039 . [исправить]
6. Graves J. A. , Koina E. , Sankovic N. How the gene content of human sex chromosomes evolved. (англ.) // Current opinion in genetics & development. - 2006. - Vol. 16, no. 3 . - P. 219-224. - DOI :10.1016/j.gde.2006.04.007 . - PMID 16650758 . [исправить]
7. Graves J. A. The degenerate Y chromosome--can conversion save it? (англ.) // Reproduction, fertility, and development. - 2004. - Vol. 16, no. 5 . - P. 527-534. - DOI :10.10371/RD03096 . - PMID 15367368 . [исправить]
8. Hughes J. F. , Skaletsky H. , Pyntikova T. , Minx P. J. , Graves T. , Rozen S. , Wilson R. K. , Page D. C. Conservation of Y-linked genes during human evolution revealed by comparative sequencing in chimpanzee. (англ.) // Nature. - 2005. - Vol. 437, no. 7055 . - P. 100-103. - DOI :10.1038/nature04101 . - PMID 16136134 . [исправить]
9. Мужская хромосома останется стабильной в ближайшие миллионы лет (неопр.) . МедНовости (24 февраля 2012). Проверено 16 мая 2017.
10. Лидия Градова. Вымирание мужчин оказалось мифом (неопр.) . «Утро» (23 февраля 2012). Проверено 16 мая 2017.
11. Jon Hamilton. Human Male: Still A Work In Progress (англ.) . NPR (13 January 2010). Проверено 16 мая 2017.

Энциклопедичный YouTube

1 / 5

✪ Гены, ДНК и хромосомы

✪ Как японцы японию украли. Куда подевались айны. Кто такие самураи

✪ Хромосомные болезни

✪ Secrets of the X chromosome - Robin Ball

✪ Тайны х-хромосомы - Робин Мяч #TED-Ed | TED Ed на русском

Субтитры

Гены, ДНК и хромосомы это то, что делает нас уникальными. Они представляют собой набор инструкций, переданных вам от отца и матери. Эти инструкции находятся в ваших клетках. А все живые организмы состоят из клеток. Существует много типов клеток - нервные, клетки волос или кожи. Все они отличаются по форме и размерам, но каждая имеет определенные составляющие. У клетки есть внешняя граница, называемая мембраной, которая содержит в себе жидкость - цитоплазму. В цитоплазме находится ядро, в котором расположены хромосомы. В каждой человеческой клетке обычно 23 пары хромосом или всего 46. 22 пары из них называются аутосомами и они одинаковые у мужчин и женщин. 23я пара - это половые хромосомы, у мужчин и женщин они отличаются. Женщины имеют 2 X хромососы, мужчины одну X и одну Y хромосому. Хромосомы это длинные молекулы ДНК - дезоксирибонуклеиновой кислоты Форма ДНК напоминает закрученную лестницу. И называется двойная спираль. Ступенями в лестнице являются 4 основания: Аденин - А Тимин - Т Гуанин - G И Цитозин - C Участок ДНК называется геном. Тело читает гены как рецепты для приготовления протеинов. Длина и порядок оснований в ДНК генов определяет размер и форму получаемых протеинов. Размер и форма протеина определяют его функцию в теле. Протеины образуют клетки, формирующие ткани, из которых состоят органы, такие как наши глаза или кожа. Таким образом, гены определяют кем вы являетесь - коровой, яблоком или человеком и как вы выглядете - цвет ваших волос, кожи, глаз и всего остального.

Общие сведения

Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома - у самцов, две X-хромосомы - у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса , пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом . При этом, половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц , а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации .

Происхождение и эволюция

До появления Y хромосомы

Ингибирование рекомбинации

Неэффективный отбор

При возможности генетической рекомбинации геном потомства будет отличаться от родительского. В частности, геном с меньшим числом вредных мутаций может быть получен из родительских геномов с большим числом вредных мутаций.

Если рекомбинация невозможна, то при появлении некой мутации можно ожидать, что она проявится и в будущих поколениях, так как процесс обратной мутации маловероятен. По этой причине при отсутствии рекомбинации количество вредных мутаций со временем увеличивается. Этот механизм называется храповиком Мёллера .

Часть Y-хромосомы (у человека - 95 %) неспособна к рекомбинации. Считается, что это - одна из причин, по которой она подвергается порче генов.

Возраст Y-хромосомы

До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Однако недавние исследования , в частности секвенирование генома утконоса , показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад, при отделении однопроходных от других млекопитающих . Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X-хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц . Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X-хромосоме утконоса .

Y-хромосома человека

У человека Y-хромосома состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов, что составляет почти 2 % от человеческой ДНК -в клеточном ядре . Хромосома содержит немногим более 86 генов, которые кодируют 23 белка . Наиболее значимым геном на Y-хромосоме является ген SRY , служащий генетическим "включателем" для развития организма по мужскому типу. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.

Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах (которые составляют около 5 % длины хромосомы). Это реликтовые участки древней гомологии между X- и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome ) . Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки однонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.

См. также

Источники

1. Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E; et al. (2004). “In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes”. Nature . 432 : 913-917. DOI :10.1038/nature03021 .
2. Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM; et al. (2008). “Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution” . Nature . 453 : 175-183. DOI :10.1038/nature06936 .
3. Veyrunes F, Waters PD, Miethke P; et al. (2008). “Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes” . Genome Research . 18 : 965-973. DOI :10.1101/gr.7101908 .
4. Lahn B, Page D (1999). “Four evolutionary strata on the human X chromosome”. Science . 286 (5441): 964-7. DOI :10.1126/science.286.5441.964 . PMID .
5. Graves J.A.M. (2006). “Sex chromosome specialization and degeneration in mammals”. Cell . 124 (5): 901-14. DOI :10.1016/j.cell.2006.02.024 . PMID .
6. Graves J.A.M., Koina E., Sankovic N. (2006). “How the gene content of human sex chromosomes evolved”. Curr Opin Genet Dev . 16 (3): 219-24. DOI :10.1016/j.gde.2006.04.007 . PMID .
7. Graves J. A. The degenerate Y chromosome--can conversion save it? (англ.) // Reproduction, fertility, and development. - 2004. - Vol. 16, no. 5 . - P. 527-534. - DOI :10.10371/RD03096 . - PMID 15367368 . [исправить ]